Tez No	İndirme	Tez Künye	Durumu
246002		Myotonic dystrophy: Application of a novel triplet-repeat-primed-PCR approach to Turkish DM patients and molecular analysis of a large Turkish kindred with von hippel lindau disease / Myotonik distrofi: Yeni bir triplet-repeat-primed-PCR yönteminin Türk DM hastalarına uygulanması ve von hippel lindau hastalıklı geniş bir ailenin moleküler analizi Yazar:DİDEM ERUSLU Danışman: PROF. A. NAZLI BAŞAK Yer Bilgisi: Boğaziçi Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Konu:Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics Dizin:Miyotoni = Myotonia ; Moleküler analiz = Moleküler analysis	Onaylandı Yüksek Lisans İngilizce 2009 117 s.
Miyotonik Distrofi mültisistemik etkili, otozomal dominant geçiş gösteren nöromüsküler bir hastalıktır. DM1 ve DM2, DM'in klinik olarak birbirine benzeyen, ama farklı genlerdeki mutasyonlardan oluşan iki alt tipidir. Daha sık görülen DM1, Miyotonik Distrofi Protein Kinaz (DMPK) genininin 3' UTR bölgesindeki instabil CTG tekrar artışından kaynaklanır. DM1'in multisistemik etkilerinden dolayı bir çok organ sistemi etkilenir. DMPK genindeki CTG bölgesi polimorfiktir ve sağlıklı bireylerde 5-37 CTG arasında değişir. DM1 ve DM2 arasındaki klinik benzerliklerden dolayı, DM'in moleküler tanısı büyük önem taşır. Bu tez çerçevesinde, yeni bir yöntem olan Triplet-Repeat-Primed-PCR yöntemi kurulmuş ve DM şüphesi olan 117 olguya uygulanmıştır. Yüksek CTG sayısı içeren allelerin CTG sayıları tam olarak belirlenemese de, bu tez çerçevesinde TP-PCR'ın hızlı ve güvenilir bir moleküler yöntem olduğunu ve gelecekte diğer üçlü-tekrar hastalıklarında kullanılabileceğini de ilk defa gösterdik.Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ve vücudun farklı kısımlarında çeşitli iyi huylu ve habis tümör oluşumlarıyla kendini belli eden bir kanser türüdür. Bu çalışmada incelenen büyük VHL ailesinde görülen hastalığa, VHL geninin 3. eksonundaki bir değişimin, proteinde erken sonlanmaya neden olduğu tanımlanmıştır.
Myotonic Dystrophy (DM) is an autosomal dominant neuromuscular disease with multisystemic effects. DM1 and DM2 are two clinically similar types of DM that are caused by different mutations on different genes. DM1, the more common form, is caused by an unstable CTG repeat expansion in the 3? UTR of the Myotonic Dystrophy Protein Kinase (DMPK) gene. In DM1, as a multisystemic disorder, several different systems are affected. The CTG region on the DMPK gene is highly polymorphic with 5-37 CTG repeats in the healthy population. Since there are several clinical similarities between DM1 and DM2, routine molecular diagnosis becomes very important in DM. In the framework of this study, a new Triplet-Repeat-Primed-PCR (TP-PCR) approach was established and applied to 117 suspected DM1 cases. Although the exact number of CTG repeats of highly expanded alleles cannot be determined by TP-PCR, we have proven that TP-PCR is a fast and reliable molecular diagnostic method that can also be used in future for other triplet repeat disorders.Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant condition that is characterized by the development of various benign and malignant tumors in different parts of the organisms. In this study, we investigated a large VHL family and identified the disease-causing mutation in exon 3 of the VHL gene, leading to a premature stop codon in the protein.