Tez No İndirme Tez Künye Durumu
194459
Akut miyeloblastik lösemi’li hastalarda FLT3 duplikasyon ve mutasyonlarının saptanması / Detection of FLT3 tandom duplications and mutations in de novo AML patients
Yazar:HALE AKFIRAT
Danışman: PROF. DR. AKIN UYSAL
Yer Bilgisi: Ankara Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Hematoloji Ana Bilim Dalı
Konu:Hematoloji = Hematology ; Moleküler Tıp = Molecular Medicine
Dizin:
Onaylandı
Yüksek Lisans
Türkçe
2005
50 s.
ÖZETAML'li hastalarda FLT3 duplikasyon ve mutasyonlarının saptanması.Yeni tanı de novo AML hastalarında FLT3 tirozin kinaz reseptörlerininyapısal aktivasyonuna neden olan iki tip mutasyonun taraması yapıldı. Birincisi ;FLT3 geninin juksta membran bölgesini kodlayan ITD mutasyonudur. FLT3-ITDmutasyonu; FLT3 geninin juksta membran bölgesini kodlayan bölümünde bazıfragmanların çeşitli uzunluk ve sayıda duplikasyonları şeklinde oluşmuşmutasyondur. kincisi mutasyon ise; FLT3 geninin aktivasyon loop bölgesinde,TKD (nokta mutasyonu) mutasyonudur.24 AML hastasında bu mutasyon tiplerinin sıklığı analiz edildi. FLT3-ITDmutasyonu 24 hastanın 5'inde bulundu (% 20,8). FLT3-TKD mutasyonu sözkonusu hasta grubunda bulunamadı.FLT3-ITD mutasyon sıklığı diğer yurt dışı çalışmalar ile uyumludur. Hastasayısının artırılmasına devam edilmektedir.Anahtar Kelimeler : AML, FLT3, FLT3- ITD, FLT3-TKD
SUMMARYDetection of FLT3 Tandom Duplications and Mutations in de novoAML patients .The detection of two types of mutations causing structural activation ofFLT3 tyrosine kinase receptors was studied . The first one of them is ITDmutation , which is some duplication fragments with various length and numbercoding of the FLT3 juxtamembrane region. The other one is a TKD (pointmutation) mutation in the FLT3 gene activation loop region .The prevalence of these mutations has been analyised in 24 AMLpatients. The FLT3-ITD mutation was found in 5 out of these 24 patients (20.8%). FLT3- TKD mutation was not detected in any patient yet.The incidence of FLT3-ITD mutations in our patient cohort is concordantwith published international series. The number of patients should be increased forfurther analysis.Key words : AML, FLT3, FLT3-ITD, FLT3-TKD