Tez No	İndirme	Tez Künye	Durumu
115013	Bu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.	Ailevi epilepsilerde fenotipik uygunluk ve farklılıkların araştırılması / Investigation of phenotipic similarities and differences in familial epilepsies Yazar:MEHMET YAMAN Danışman: DOÇ.DR. SEHER NAZ YENİ Yer Bilgisi: İstanbul Üniversitesi / Cerrahpaşa Tıp Fakültesi / Nöroloji Ana Bilim Dalı Konu:Nöroloji = Neurology Dizin:	Onaylandı Tıpta Uzmanlık Türkçe 2002 67 s.
ÖZET GİRİŞ : Epilepsi hastalığı yüzyıllardan beri bilinen hastalıklardan bir tanesidir. Yine Hippocrates'ten beri soyaçekimden etkilendiği dile getirilmektedir. Epilepsi genetiği hakkında son yıllarda ciddi adımlar atılmıştır. Tüm epilepsiler içinde en büyük grubu oluşturan idiyopatik epilepsilerin, genetik geçişli olduğuna inanılmaktadır. Bu gün için beş epilepsi sendromunun spesifik geni tespit edilirken bir çok idiyopatik epilepsinin de lokus tayini yapılmıştır. AMAÇ : Epilepsi hastalığı fenotipik ve genotipik olarak heterojen bir hastalıktır. Acaba ailevi epilepsilerde(AE) fenotipik özellikler ne ölçüde değişkendir? Bu çalışmada AE'lerde klinik ve EEG özelliklerini değerlendirerek epilepsi fenotiplerinin aile bireylerinde ne ölçüde benzerlik ve farklılıklar içerdiğini görmeyi amaçladık. METOD : Î.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nöroloji A.D. Epilepsi Polikliniğinde Temmuz 2001 -Eylül 2002 tarihleri arasında yeni muayene olan ve kontrol muayeneleri yapılan epilepsi hastalan içinden AE hastaları ele alınmıştır. AE ile sporadik epilepsi (SE) oranlarına bakılmıştır. AE ve SE'lerde epilepsi risk faktörleri karşılaştırılmıştır. Epileptik ailelerin klinik ve laboratuar dökümleri yapılarak ailevi epilepsilerin fenotipik özellikleri ortaya konmuş ve konkordans oranlan araştırılmıştır. SONUÇLAR : Tüm epilepsiler içinde birinci derece akrabalarda epilepsi hastası olanların oram % 10.3 'tür. Febril konvulsiyon (FK) öyküsü ailevi epilepsilerde sporadik epilepsilere göre anlamlı olarak fazla görülmektedir. Kafa travması (KT) ve perinatal problem (PP) öyküsü ailevi epilepsilerde sporadik epilepsilere göre daha fazla değildir. Ailevi epilepsiler içinde sendrom tanısı konkordant olan aileler daha çok fokal epilepsilerden kuruludur. İdiyopatik ailevi epilepsilerin, klinik ve EEG bulgulan açısından konkordans oranlan semtomatik ve kriptojenik epilepsilerden farklı bulunmamıştır. Aile bireylerinin aynı sendrom tanısını aldığı ailelerde klinik ve EEG bulgularının konkordansı değerlendirildi. Bu ailelerde konkordans oranlan farklı sendromları olan ailelerle kıyaslandığında farklılık izlenmemiştir. TARTIŞMA : FK ile ailevi epilepsiler arasında güçlü bir ilişki vardır. KT ve PP ailevi epilepsiler için ek risk faktörü değildirler. Ailevi epilepsilerde bireyler arası etyolojik konkordans yüksek bulunmakla birlikte hem sendrom sınıflaması açısından hem de klinik ve laboratuar özellikleri açısından diskordans dikkat çekici oranlarda yüksek bulunmuştur. Aile bireylerinde epilepsinin klinik ekspresyonu da önemli değişkenlikler sergilemektedir. 60
61 SUMMARY Introduction Epilepsy has been known for centuries and since Hippocrates, it has been depicted that epilepsy may have a genetic base. In recent years significant advances in epilepsy genetics have developed. Idiopathic epilepsy, the most common group, is believed to be genetically transmitted. Nowadays the specific gene of five epilepsy syndromes and locus of many idiopathic epilepsies have been determined. Objective Epilepsy, either phenotypically or genotypically is a heterogeneous disorder. The aim of this study is to determine the extent of heterogenity in familial epilepsies (FE). Method This study included patients with FE among epilepsy out patients who admitted to Istanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Neurology Departmernt between July, 2001 and September, 2002. The proportion of FE and sporadic epilepsy (SE) has been evaluated. The rate of risk factors has been compared between FE and SE. Clinical/laboratory data were documented and phenotypic features and variabilities of FE have been pointed out. Results The rate of epilepy in first degree relatives of patients is 10.3%. History of febrile convulsion (FC) in FE is more commonly seen than SE. Furthermore, history of head trauma (HT) and perinatal problems (PP) seem to not be more common in FE. Among the FE's, the families with on homogeneous epilepsy syndrome, mainly consist of focal epilepsies. Concordance rates of idiopathic familial epilepsies are not different from cryptogenic epilepsies. The concordance rates of syndromically homogeneus FE are not different than syndromically heterogeneous FE. Discussion There is strong correlation between FC and FE's. But HT and PP are not additional risk factors for FE. In FE, etiological concordance was found to be high among family members but there was significant discordance in terms of clinical symptoms and laboratory data. Clinical expression of epilepsy discloses important variabilities in family members. 61