Tez No	İndirme	Tez Künye	Durumu
108215		Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda SAA1 genindeki polimorfizmlerin amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisinin araştırılması / Yazar:AYŞE ÇEFLE Danışman: DOÇ. DR. AHMET GÜL Yer Bilgisi: İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı Konu:Romatoloji = Rheumatology Dizin:	Onaylandı Tıpta Yan Dal Uzmanlık Türkçe 2001 73 s.
Gerekçe: AAA'nın en önemli komplikasyonu sekonder (AA tipi) amiloidoz gelişmesidir. Hastalığa neden olan gen tanımlandıktan sonra, farklı MEFV mutasyonlarının amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisi araştırılmıştır. AAA'da aynı tip MEFV mutasyonunu taşıyanlarda amiloidoz gelişme riski farklıdır. Ayrıca amiloidoz gelişen AAA'lı hastaların hepsinde aynı tip MEFV mutasyonu gösterilememiştir. Bu bulgular, MEFV geninin amiloidoz gelişimi üzerindeki toplam genetik katkının tamamından sorumlu olmadığını ve başka bazı genetik veya çevresel faktörlerin de amiloidoz gelişmini etkileyebileceğini düşündürmektedir. Hastalar ve Yöntemler: Bu çalışmada, SAA1 genindeki polimorfizmlerin amiloidoz gelişimi üzerindeki etkisi araştırılmıştır. Bu amaçla 50 amiloidozlu hastada ve 50 sağlıklı kontrolde SAA1 genindeki polimorfizmler taranmıştır. Ayrıca, amiloidozu olan 50 AAA'lı hastanın demografik ve klinik bulguları, amiloidozu olmayan 453 AAA'lı hastanın bulgularıyla karşılaştırılmıştır (Tablo 4). Amiloidozlu hastaların 27'si erkek 23'ü kadın, amiloidozu olmayanların ise 226'sı erkek 227'si kadındı. Bulgular: Amiloidozu olan hastalarda atakların başlangıç yaşı daha erkendi ve hastalığın başlangıcı ile tanı arasında geçen süre anlamlı olarak daha uzundu. Amiloidozu olan hastalarda AAA açısından pozitif aile anamnezi daha yüksek bulundu. Artrit, plörit ve erizipele benzeyen deri lezyonları atakları amiloidozu olan hastalarda daha sıktı. Cinsiyet ile amiloidoz gelişimi arasında bir ilişki saptanmadı. 60Amiloidozu olan AAA'lı hastalardaki SAA1 allel dağılımı sağlıklı kontrollerden farklı bulunmakla beraber, amiloidozlu hastalarda ala ve y/y genotipinde bir artış saptanmamıştır. Farklılık büyük oranda hastalarda p/p genotipinin kontrollere göre daha az olmasından kaynaklanmaktadır. Sonuç: Sağlıklı kontrollerimizdeki allel dağılımı Avrupa kökenli etnik gruplara benzemektedir. Bununla beraber, Ermeni hastalardan daha farklı bir genotipik ilişki tanımlanmıştır ve bu da ŞAA1 ile amiloidoz arasındaki ilişkinin 52 ve 57. pozisyonlarda aminoasit değişimlerine neden olan polimorfizmlerden ziyade, bunlarla bağlantı dengesizliği gösteren bir başka polimorfizmden kaynaklandığını düşündürmektedir. 61