Tez No	İndirme	Tez Künye	Durumu
107594		Amniyotik sıvı hücre kültüründe 1, 9, 16 ve Y kromozomlarının heteromorfik bölge polimorfizmlerinin tespiti / Determination of heteromorfic region polymorphisms at chromosomes 1, 9, 16 and Y in the amniotic fluid cell culture Yazar:ESRA ALCAN Danışman: DOÇ. DR. SENİHA HACIHANEFİOĞLU Yer Bilgisi: İstanbul Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Genetik Ana Bilim Dalı Konu:Tıbbi Biyoloji = Medical Biology Dizin:	Onaylandı Yüksek Lisans Türkçe 2001 90 s.
Bu çalışmada, daha önceki polimorfizm çalışmalarında en uygun ve başarılı yöntemlerden biri olduğu tespit edilen CBG bantlama yöntemi kullanılarak, amniyotik sıvı hücre kültürlerinde C-bant bölgeleri tespit edildi. Böylece, gerekli durumlarda (örneğin; marker kromozomların orjinlerinin saptanması, babalık tayini, genetik hastalıkların prenatal tanılannda) prenatal dönemde gerçekleştirilecek polimorfizm çalışmalanna temel oluşturacak bir ön çalışma yapılması planlandı. Bu şekilde, prenatal dönemde saptanan belli polimorfik özellikler ışığında, ailelere uygun genetik danışma verilebilmesini ümit etmekteyiz. Bu amaçlar doğrultusunda, İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bilim Dalı ve Prenatal Tanı Uygulama ve Araştırma Merkezi (PRETAM) 'a başvuran çeşitli prenatal tanı endikasyonuna sahip 100 kadından alınmış amniyotik sıvı örneklerine CBG bantlama yöntemi uygulandı. Per inv, en sık olarak 9. kromozomda saptandı. Polimorfik özellikleri incelenen 1, 9 ve 16. kromozomlarda qh bölgeleri 2. derece ve Y kromozomunda ise nK" olarak değerlendirilen varyantlar, en büyük gruplan oluşturdu. Bu ön çalışmanın sonuçlarının, literatürdeki diğer prenatal çalışma değerleriyle uyumlu olması, uygulanan yöntemlerin daha kapsamlı çalışmalarda kullanılabilinir olduğu göstermektedir. 68
In this study, we determine the C-Band regions in the amniotic fluid cell cultures, using the CBG-Banding system, that had been determined as the most acceptable and successful method at the preceding polymorphism studies. In this way, we planned a previous study which will be a basis for the polymorphism studies that will be performed at the prenatal time for the necessary situations (such as; determining the origins of the marker chromosomes, paternity testing and the prenatal diagnosis of genetic disorders). By this way, we are hopeful for giving the right genetic counselling by in the light of polymorphic characterics which were established at the prenatal time. For purpose; CBG-Banding system applied fluid patterns that had taken from 100 patients who have endication of prenatal diagnosis and referred to Prenatal Diagnosis Application and Research Center (PRETAM) Medical Genetic Department of Istanbul Faculty of Medicine, University of Istanbul. Inversion has been mostly subtained at the chromosome 9. qh regions of chromosomes 1, 9 nd 16 has been determined as 2. degree and K variants of chromosome Y constituted as the greatest group. It shows us that; these techniques can be use for more comprehensive studies in order to the appropriateness af the results of this previous study with the other prenatal studies. 69