Tez No	İndirme	Tez Künye	Durumu
124300	Bu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.	4p15.3-4p1 bölgesinde yer alan SLC34A2 geninin testiküler mikrolitiazis ile olan ilişkisi / Yazar:MEHMET ÖNER ŞANLI Danışman: PROF.DR. SEDAT TELLALOĞLU Yer Bilgisi: İstanbul Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Üroloji Ana Bilim Dalı Konu:Üroloji = Urology Dizin:	Onaylandı Tıpta Uzmanlık Türkçe 2003 52 s.
VI) ÖZET ve SONUÇ Testiküler mikrolitiazis (TM) testis parankimi içerisinde hipoekoik milimetrik ekojenik odaklar olarak tarif edilebilecek benign bir durumdur. Prevalansı asemptomatik popülasyonda %5.6, semptomatik popülasyonda ise %0.6-%9 arasında bildirilmektedir. Çalışmanın amacı 13 adet hastada bu benign patoloji ile, daha önce pulmoner alveoler mikrolitiazis arasında ilişki kurulan SLC34A2 geni ile olan ilişkisini araştırmaktır. Diffüz bilateral mikrolitiazis tespit edilen 13 hastada, PAM'lı hastalarda 4pl5.4pl bölgesi ile homozigot bulunan markırla (IVS9TAGA) ve bunun yanında gene yakın iki başka markırla (D4S2397 ve D4S1609) daha yapılan bağlantı analizinde her bir markörde 3 'er hastada her birisinde ayn alellerle olmak üzere homozigotluk tespit edildi. Yeterli uzunlukta bir homozigot bölge olmaması nedeni ile bu segmentin ortak bir atadan gelmediği düşünüldü. Bu bulgu normal popülasyondakine benzemektedir. Daha sonra aynı 13 hastaya SSCP mutasyon yöntemi ile kodlama bölgelerine bakıldı. Bu 13 hastanın 3'ü hedef gen için varyant tespit edildi; ancak bunun da toplumda sık görülmesi nedeni ile polimorfizm olarak değerlendirildi. Bu nedenle ilgili bölgede gen kusuruna ait hiçbir bulgu saptanamamış oldu. Bu nedenle de dizi analizine gerek duyulmadı. 46